Stofskiftesygdomme

 

Stofskiftesygdommene har en klar sammenhæng med ubalance i produktion af hormoner i skjoldbruskkirtlen

 

 

 

 

Hvad er en stofskiftesygdom?

 

Der findes mange forskellige stofskiftesygdomme, som alle har tilfælles, at de forårsages af en ændring af omsætningen af visse stoffer i kroppen. Denne ændring skyldes typisk et defekt enzym, hvilket resulterer i en ubalance af bestemte stoffer – dvs. en ophobning af én type stoffer og mangel på en anden type.

 

Det er desuden denne ubalance af stoffer (ophobning/mangel), der forårsager symptomerne ved samtlige stofskiftesygdomme.

 

Forskerne kender i dag til over 500 forskellige fejl i stofskiftet, som kan være årsag til stofskiftesygdomme. De præcise årsager til de enkelte sygdomme er imidlertid ofte ukendte.

 

Stofskiftet er i øvrigt det samme som ‘metabolismen' – en kemisk proces, hvor kroppen omsætter føde, væske og luft (og andre substanser) for at kunne fungere.

 

Kategorisering

 

De mange stofskiftesygdomme kan opdeles i flere forskellige grupper, ud fra hvilke kriterier man ønsker at basere inddelingen på. Helt grundliggende kan man imidlertid opdele dem i to:

 

• Arvelige stofskiftesygdomme
• Ikke-arvelige stofskiftesygdomme

 

En af udfordringerne ved kategoriseringen af stofskiftesygdommene er, at man ikke kender meget til deres eksakte årsager. På samme måde kan inddelingen af visse arvelige stofskiftesygdomme besværliggøres af, at man ikke kender de specifikke gener, der forårsager dem.

 

 

IEM og stofskiftesygdomme

 

IEM er en forkortelse for den engelske betegnelse inborn errors of metabolism, som blev indført i 1908 af lægen Archbald Garrod.

 

IEM indbefatter mange genetiske sygdomme og tilstande, der netop involverer stofskiftesygdommene. På dansk kaldes disse sygdomme også arvelige stofskiftesygdomme.

 

 

De mest almindelige stofskiftesygdomme

 

Selvom der findes mange forskellige stofskiftesygdomme, er nogle mere udbredte end andre. Her er en oversigt med en kort beskrivelse af de mest udbredte stofskiftesygdomme:

 

For lavt stofskifte

 

At have et for lavt stofskifte kaldes også myxødem og er et udtryk for en tilstand, hvor skjoldbruskkirtlen ikke kan opretholde en tilstrækkelig hormonproduktion. De hyppigste årsager til- og symptomer på lavt stofskifte er:

 

---

 

 

For højt stofskifte

 

At have for højt stofskifte kaldes også hyperthyreoidisme og er en betegnelse for en tilstand, hvor kroppen har en for høj hormonpoduktion. De eksakte underliggende årsager til forhøjet stofskifte er endnu ukendte – men man kender til en række stofskiftesygdomme, der kan medføre højt stofskifte:

 

 

---

 

 

Hashimotos thyreoiditis

 

Hashimotos thyreoiditis er en stofskiftesygdom hvor kroppens immunforsvar angriber kroppen selv (en autoimmun stofskiftesygdom). Ved Hashimotos thyreoiditis ødelægges dele af skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til lavt stofskifte. Hashimotos thyreoiditis rammer typisk yngre eller midaldrende kvinder. Årsagerne er – som ved så mange andre stofskiftesygdomme – endnu ikke helt forståede og symptomerne bærer præg af symptomerne på lavt stofskifte:

 

 

 

---

 

Graves’ sygdom

 

Ligesom Hashimotos thyreoiditis er Graves’ sygdom også en autoimmun stofskiftesygdom, der påvirker skjoldbruskkirtlen. Ved Graves’ sygdom forekommer der en hormonel overproduktion i skjoldbruskkirtlen, hvilket medfører forhøjet stofskifte. Årsagerne til Graves’ sygdom er ukendte og symptomerne kan være følgende:

 

 

---

 

Medfødt hypothyreose

 

Medfødt hypothyreose er en stofskiftesygdom der også kaldes congenit hypothyreose og skyldes mangel på hormonet thyroxin. Årsagen til manglen på thyroxin er typisk enten defekter i- eller fravær af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte. De underliggende årsager til medfødt hypothyreose kendes ikke og symptomerne kan være:

 

 

---

 

 

Behandling af stofskiftesygdommene

 

Hvordan en specifik stofskiftesygdom skal behandles, afhænger af hvilken sygdom der er tale om. Regulering af stoffer eller hormoner er imidlertid fællesnævneren for behandling af alle typer stofskiftesygdomme.

 

I de fleste tilfælde går behandlingen ud på at regulere mængderne af de stoffer, der er ubalance i – dvs. indtaget af stoffet der ophobes, skal nedbringes eller mindskes og indtaget af stoffet der mangler, skal øges.

 

Behandling af stofskiftesygdomme handler desuden om at behandle symptomer fremfor årsager; idet man ikke kender årsagerne, kan man typisk heller ikke behandle dem.

 

Ved nogle stofskiftesygdomme kan man holde symptomerne nede vha. kostomlægningen eller diæter – ved andre skal man anvende medicin, radioaktivt jod eller operation. Hvad der egner sig til den enkelte patient, afhænger bl.a. af vedkommenes sygdom, alder og generelle helbredsmæssige tilstand.

 

Har man en stofskiftesygdom, er det vigtigt, at man ikke kaster sig ud i diverse diæter eller kostomlægninger uden at forhøre sig med sin læge. Der findes mange gode råd rundt omkring, men det vigtige er, at ens kost passer til ens specifikke situation hvor det ikke blot er typen af sygdom, men også øvrigt helbredsbillede og alder, der spiller ind. Derfor bør kost fastlægges sammen med en læge.