Nakkefoldsscanning

 

 

Her ses en nakkefoldsscanning af et foster med en normal nakkefold

(Klik på billedet for større version)

 

For supplerende information henvises til artiklen forskellige former for scanninger

 

Er du kommende mor? Klik her for at se produkter der anbefales til kommende mødre

 

 

 

Hvad er en nakkefoldsscanning?

 

En nakkefoldsscanning er en ultralydsundersøgelse af fostrets nakkefold, der foretages under graviditeten. Ved scanningen måler man tykkelsen af nakkefolden (som er fyldt med væske) og sammenligner denne med fostrets længde og moderen alder.

 

Hvis det vurderes at nakkefolden er for tyk (indeholder mere væske end normalt), kan scanningen bruges af læger og jordmødre til at vurdere risikoen for, at fostret har forskellige sygdomme, syndromer og kromosomfejl – inklusiv følgende:

 

• Downs syndrom
• Turners syndrom
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Triploidi
• Medfødte hjertefejl
• Nogle syndromer og tilstande hos fostre med et normalt antal kromosomer

 

Man skal huske på, at en nakkefoldsscanning ikke er en diagnostisk undersøgelse – dvs. man kan ikke konstatere, om fostret har en bestemt genetisk tilstand eller ej; kun vurdere om der er en forhøjet risiko herfor.

 

Hvis det viser sig, at nakkefolden er for tyk, tilbyder man typisk moderen følgende fosterundersøgelser:

 

• Fostervandsprøve (aminocentese)
• Moderkagebiopsi

 

Nakkefoldsscanningerne foretages og betales – ligesom misdannelsesscanningerne – af det offentlige på et hospital (i modsætning til mange af de andre fosterscanninger).

 

 

Hvornår foretages nakkefoldsscanningen?

 

En nakkefoldsscanning skal foretages mellem 11. og 14. uge i graviditeten. Det absolut seneste tidspunkt man kan foretage en nakkefoldsscanning på, er i 13. uge på 6. dag.

 

Dette skyldes, at fostret inden den 11. uge er for småt og at fostrets lymfesystem efter 14. uge kan absorbere overskydende væske i kroppen (inklusiv væsken i fostrets nakkefold), hvilket næsten umuliggør nakkefoldsscanning i disse perioder.

 

Under normale omstændigheder følger nakkefoldens tykkelse fostrets øvrige vækst og er typisk op til 2 mm i 11. uge og op til 2,8 mm. i 13. uge på 6. dagen. Herudover gælder, at omkring 9 ud af 10 fostre med en nakkefold på mellem 2,5 mm og 3,5 mm er helt normale (dvs. uden nogle former for syndromer eller kromosomfejl).

 

 

Hvordan foregår en nakkefoldsscanning?

 

En nakkefoldsscanning foretages almindeligvis på maven – men i nogle tilfælde er en indvendlig scanning (vaginalscanning) nødvendig, idet man herved får bedre billeder.

 

Under scanningen kan moderen og sonografen (en specialist i ultralydsscanninger) se fostrets hoved, rygsøjle og lemmer på en skærm. Nakkefolden vil fremstå som en hvid linje og væsken i folden vil have en sort farve.

 

En nakkefoldsscanning er smertefri og indebærer ingen former for sundhedsmæssige risici for hverken moder eller foster. Det er i øvrigt en god ide at tage faderen/partneren eller evt. en god ven eller pårørende med til nakkefoldsscanningen.

 

 

Hvad nakkefoldsscanninger til?

 

Nakkefoldsscanninger kan bruges til estimere risikoen følgende syndromer og kromosomfejl inden fødslen:

 

• Down’s syndrom: Trimosi 21 (mongolisme) – en tilstand der forårsages af én af tre mulige kromosomfejl på kromosom 21. Disse kromosomfejl betyder at individet har 47 kromosomer fremfor de almindelige 46. Følgende symptomer kendetegner Downs syndrom: udviklingshæmning, højt insulin, skæve øjne, lille mund, buet strube, store muskelfibre samt nedsat IQ. Herudover ses også ofte hjerte- og tarmskader hos mennesker med Downs syndrom. Nakkefoldscanninger hjælper til at identificere omkring 75% af alle tilfælde af Down’s syndrom. Når der undersøges for Down’s syndrom foretages typisk også en såkaldt doubletest, hvilket er en blodprøve, der øger sandsynligheden for at finde syndromet til ca. 90%.

 

• Turners syndrom: En genetisk tilstand der udelukkende rammer piger og kvinder, hvor disse mangler- eller har ændringer i et X-kromosom. Symptomerne på Turners syndrom kan variere meget i sværhedsgrad og i nogle tilfælde opdages tilstanden ikke før i voksenlivet. Symptomerne inkluderer: hæmmet vækst (højden), nedsat funktion i æggestokkene, hudfolder på halsen, hævelse af hånd- eller fodryg, nedsat stofskifte samt en tendens til mellemørebetændelse. Herudover har en del af patienterne medfødte misdannelser – typisk i hjertet eller i nyrerne.

 

• Trisomi 13: Pataus syndrom – en kromosomsygdom hvor barnet har ét ekstra kromosom 13. Et mindre kranium end normalt og at der forekommer misdannelser i hjernen, er almindelige kendetegn på syndromet. Herudover har barnet typisk flere af følgende karakteristika: udviklingshæmning, små øjne, læbeganespalte, lavtsiddende ører, for mange fingre og tæer, deforme fødder m.fl.

 

• Trisomi 18: Edwards syndrom – en kromosomsygdom der medfører udviklingshæmning, nedsat syn og hørelse, misdannede organer samt forkortet levetid. Der findes ingen kur mod årsagerne – dvs. man forsøger udelukkende at behandle symptomerne.

 

• Triploidi: En sjælden kromosomfejl hvor barnet har et ekstra kromosomsæt (dvs. 69 kromosomer fremfor de normale 46). Barnet er som regel dødfødt, men i nogle tilfælde er det set, at spædbørn med triploidi overlever i op til 5 måneder.

 

Hos fostre med et normalt antal kromosomer findes der desuden en række øvrige syndromer og tilstande, der kan opdages vha. en nakkefoldsscanning. Nakkefoldsscanninger kan desuden afsløre medfødte hjertefejl.

 

Herudover kan nakkefoldsscanningerne bruges til ret præcist at bestemme hvor længe moderen har været gravid samt fostrets levedygtighed.

 

 

Risikofaktorer

 

Risikoen for at fostret har en af ovenstående sygdomme varierer meget alt efter:

 

• Hvilken sygdom der er tale om (triploidi er f.eks. meget sjældent – hvor Down’s syndrom er mere hyppigt forekommende)

 

• Moderens alder (risikoen for Down’s syndrom er f.eks. 1:1530 hvis moderen er 20 år – når hun er 44 år er risikoen 1:30 [se nedenstående skema])

 

• Resultatet af nakkefoldsscanningen (hvis nakkefolden er tykkere end normalt, er risikoen for syndromer eller andre tilstande betydeligt større)

 

Risiko for Down’s syndrom

 

Alle kvinder har risiko for at føde et barn med Down's syndrom. Denne risiko stiger dog betydeligt med alderen – især hos kvinder over 35 år. I skemaet nedenfor findes en oversigt over risikoen:

 

Moderens alder i år	Risiko for Down's syndrom  i 12. uge	Risiko for Down's syndrom ved fødsel
20	1:1070	1:1530
25	1:950	1:1350
30	1:630	1:900
32	1:460	1:660
34	1:310	1:450
35	1:250	1:360
36	1:200	1:280
38	1:120	1:170
40	1:70	1:100
42	1:40	1:55
44	1:20	1:30

 

Grunden til at risikoen for Down's syndrom generelt er større i 12.uge end ved fødslen, er at en del af fostrene med Down's syndrom dør inden fødslen pga. andre misdannelser eller tilstande.

 

 

Supplerende undersøgelser

 

Eftersom en nakkefoldsscanning kun kan anvendes til at indikere risikoen for, at fosteret har kromosomfejl, anvender man ofte supplerende tests til at undersøge fosterets risikoprofil yderligere samt til at stille eventuelle diagnoser. Disse supplerende tests og undersøgelser kan inkludere følgende:

 

Doubletest

 

I forbindelse med nakkefoldsscanningen kan man få foretaget en såkaldt doubletest, hvilket er en blodprøve, hvor man undersøger nogle stoffer i moderens blod (PAPP-A og betahCG). Når nakkefoldsscanningen foretages i kombination med en doubletest er sandsynligheden for, at man opdager Down's syndrom omkring 90%.

 

Tripletest

 

Senere i graviditeten (uge 14-20) kan man foretage en såkaldt tripletest, som også er en blodprøve, hvor man undersøger moderens blod for nogle andre stoffer (AFP, hCG og uE3). Triplestesten anvendes både til at undersøge fosterets risikoprofil men også til at minimere raten falske positiver (se nedenfor).

 

Moderkagebiopsi

 

En undersøgelse der også kaldes en moderkageprøve eller en chorionvillussampling (CVS), hvor man udtager en vævsprøve fra moderkagen. Moderkagebiopsien er – i modsætning til double- og tripletesten – en diagnosticerende undersøgelse; dvs. man kan konstatere om fosteret har en kromosomfejl eller ej (og ikke blot estimere risikoen som i double- og tripletesten).

 

Fostervandsundersøgelse

 

Ved en fostervandsundersøgelse måler man niveauerne af bestemte stoffer i fostervandet (AFP og AChE), hvilket – ligesom ved moderkagebiopsien – kan anvendes til at diagnosticere kromosomsygdomme. Fostervandssundersøgelsen foretages senere end moderkagebiopsien.

 

I ca. 5% af alle nakkefoldsscanninger er resultatet af misvisende; dvs. resultatet af scanningen indikerer, at fostret har en forhøjet risiko for Down's syndrom – selvom dette ikke er tilfældet (falsk positiv).

 

 

 

Relaterede artikler: misdannelsesscanninger