Kretinisme

For supplerende information om kretinisme henvises til artiklen: behandling af kretinisme

 

 

 

Hvad er kretinisme?

 

Kretinisme kan også delvist betegnes kongenit hypothyroidisme. Kretinisme er en tilstand, der hæmmer den fysiske og psykiske vækst betydeligt.

 

Kretinisme opstår pga. mangel på thyreoideahormoner som et resultat af en unormal udvikling af skjoldbruskkirtlen. Tilstanden forekommer typisk ved fødslen eller i de første leveår og rammer ca. 1 ud af 4000 babyer.

 

Kretinisme kan være enten endemisk, genetisk eller sporadisk. Hovedårsagen – især for endemisk kretinisme – er mangel på jod, hvilket kan stamme fra kosten. Jodmangel og kretinisme kan tilsammen føre til struma, som er en tilstand, hvor skjoldbruskkirtlen forstørres. I Danmark er det dog de færreste, der lider af jodmangel, da det ifølge Jodbekendtgørelsen er lovbestemt at salt skal tilsættes jod, for netop af undgå jodmangel.

 

Hvis ikke kretinisme behandles, hæmmes udviklingen af individet kraftigt, hvilket resulterer i en vækst, der minder om dværgvækst (achondroplasi). Herudover bliver huden tyk og slasket, og får et voks-agtigt udseende. Næsen bliver deform, maven udstikkende, og bevægelse samt tale får en unormal karakter.

 

Kretinisme er ikke nødvendigvis umiddelbart synligt fra fødslen, idet thyreoideahormoner fra moderens blod kan være til stede i babyen både før- og flere måneder efter fødslen.

 

 

Tilstandens i et historisk perspektiv

 

Endemisk kretnisme var særligt udbredt i dele af det sydlige Europa omkring Alperne og blev beskrevet af romerske forfattere og illustreret af kunstere i middelalderen.

 

Selve ordet kretinisme stammer fra schweizerfransk, hvor ordet crétin betyder ´idiot´, og fortsat bruges i dag.

 

De første alpine bjergbestigere stødte nogle gange på hele landsbyer af kretinere. Alpin kretinisme blev beskrevet af adskillige rejsende og læger i slutningen af 1800-tallet og i starten af 1900-tallet (udfra et middelalder-perspektiv vel og mærke).

 

På det tidspunkt var årsagen ukendt, idet man intet kendte til jod, hormoner eller skjoldbruskkirtlen, og man mente derfor, at kretinismen skyldtes “stillestående bjergluft” eller “dårligt vand”.

 

Mængden af mennesker, der blev ramt på daværende tidspunkt, varierede meget, og man så f.eks. således i mindre områder, at kretinisme var almindeligt forekommende i én dal og sjældent i en anden.

 

Antallet af ramte individer var altid en minoritet, og hos de fleste begrænsede kretinismen sig til en hævet eller forstørret skjoldbruskkirtel og evt. en vis grad af reducering i kognition (indlæring, forståelse) og vækst. Størstedelen af tilfældene var således fortsat socialt funktionelle i deres samfund.

 

I det 19. århundrede har der primært været forekomster af kretinisme i Europa og Nordamerika. Tilfældene har typisk været betingede af manglende naturlig forekomst af jod, og har kunnet betegnes som milde; herved forstås, at symptomerne på kretinisme har været en forstørret skjoldbruskkirtel snarere end fysiske defekter.

 

Schweiz er et af de lande, hvor der har været flest forekomster gennem tiden grundet manglen på jod i jorden.

 

Opdagelsen af forbindelsen mellem sporadisk kretinisme og kongenit hypothyrodisme, samt forbindelsen mellem endemisk kretinisme og jodmangel, skete lige før år 2000. Begge typer af sygdommen er stort det udryddede i den udviklede del af verden.

 

Behandling af kretinisme foregår ved hjælp af diverse hormonpreperater med tyroksin.

 

For mere information om behandling af kretinisme henvises til artiklen: behandling af kretinisme