Dværgvækst (akondroplasi)

 

De fleste tilfælde af dværgvækst skyldes den arvelige sygdom “akondroplasi”

 

 

 

En dværgs højde

 

• En dværg er en person, der vokser mindre end normalt pga. en sygdom eller genetiske årsager
• Definitionen på en dværg er en voksen med en højde på under 147 cm
• Den gennemsnitlige højde for kvinder med akondroplasi er ca. 124 cm*
• Den gennemsnitlige højde for mænd med akondroplasi er ca. 131 cm*
• Højden for en dværg med SED er typisk 91-122 cm

 

* Nogle kilder angiver den gennemsnitlige højde for en dværg med akondroplasi til ca. 122 cm

 

 

Symptomer

 

Der findes mere end 200 forskellige helbredsmæssige tilstande, der kan forårsage dværgvækst. Derfor varierer symptomerne – udover den korte højde – meget blandt de forskellige årsager.

 

Den mest almindelige årsag til dværgvækst er en tilstand kaldet Akondroplasi, hvilket samtidig er den mest almindelige form for væksthæmning. Akondroplasi kan medføre følgende symptomer:

 

• Overkroppen har typisk normal størrelse
• Korte arme og ben (især overarmene og lårene)
• Korte fingre – ofte med et bredt mellemrum mellem langefingeren og ringfingeren
• Mindsket bevægelighed ved albuerne
• Leddene kan føles slappe (især i arme og ben)
• Et stort hoved med en prominent pande (hovedet er disproportionelt med kroppen)
• En flad næseryg
• Spinalstenose (rygmarvsforsnævring)
• Fremskridende udvikling af hjulbenethed (genu varum)
• Fremskridende udvikling af fremadkonveks krumning på rygsøjlen (lordose)
• Slappe ledstrukturer der medfører manglende stabilitet i leddene, hvilket øger risikoen for slidgigt

 

En anden årsag til dværgvækst kan være en sjælden tilstand kaldet SED (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita – forkortes også SEDC eller SDC), der kan medføre følgende symptomer:

 

• En kort hals
• Korte arme og ben
• Hænder og fødder af almindelig størrelse
• Let udfladede kindben
• Hoftedeformiteter der bevirker, at lårbenene drejer indad (coxa vara)
• En fod der skævvredet eller deform (klumpfod)
• Fremskridende udvikling af bagudkonveks krumning af rygsøjlen (kyfose)
• Fremskridende udvikling af fremadkonveks krumning på rygsøjlen (lordose)
• Problemer med hørelsen og synet

 

Næsten alle mennesker med dværgvækst har normale intellektuelle kapaciteter. I sjældne tilfælde kan en anden faktor – som f.eks. overskydende væske omkring hjernen (også kaldet vand i hovedet eller hydrocephalus på latin) – være årsagen til mindskede intellektuelle kapaciteter.

 

Årsager til dværgvækst

 

I de fleste tilfælde er årsagerne til dværgvækst genetiske og som oftest skyldes dværgvæksten en tilfældig genetisk mutation i faderens sæd eller moderens æg – og ikke forældrenes arveanlæg. Dette betyder, at de fleste tilfælde af dværgvækst forekommer hos børn af forældre uden dværgvækst. I nogle tilfælde er årsagerne desuden ukendte.

 

Akondroplasi

Akondroplasi er en den hyppigste form for skeletdysplasi og akondroplasi betyder bogstaveligt talt “uden bruskdannelse”. Sygdommen er en såkaldt arvelig, autosomal dominant sygdom, hvilket betyder, at barnet bliver sygt, hvis det blot arver ét defekt gen. En person med akondroplasi, der har 2 forældre med normal højde, har modtaget ét muteret- samt ét normalt akondroplasi-gen fra sine forældre. Personer med akondroplasi kan videregive et muteret- eller et normalt akondroplasi-gen til deres børn. Omkring 80% af de mennesker med akondroplasi fødes af mennesker af normal højde.

 

Turner syndrom

Turner syndrom opstår pga. tilfældig eliminering eller betydelig ændring af et X-kromosom i enten sæden eller ægget. X-kromosomet er et såkaldt kønskromsom – dvs. det ene af to kromsomer der afgør kønnet hos en person (det andet er Y-kromosomet). En kvinde arver et X-kromosom fra hver forælder, hvor mænd arver et Y-kromosom fra sin fader og et X-kromosom fra sin moder. En pige med Turner syndrom har kun én fuld funktionel kopi af det kvindelige kønskrosom (X-kromosom) i stedet for to.

 

Væksthormonmangel

Årsagen til væksthormonmangel kan nogle gange spores til en genetisk mutation eller en fysisk skade, men for de fleste mennesker med denne tilstand kan årsagen ikke findes.

 

Øvrige årsager

Andre årsager til dværgvækst kan bl.a. være hormonmangel og fejlernæring.

 

 

Komplikationer

 

Komplikationerne af de sygdomme og tilstande der kan følge med- eller være et resultat af dværgvækst, kan variere meget, men nogle er mere almindeligt forekommende end andre.

 

De karakteristiske træk i kraniet, rygsøjlen og lemmerne som de fleste dværge har, resulterer ofte i et eller flere af følgende helbredsmæssige problemer:

 

• Forsinkelse i udvikling af de motoriske evner – såsom at sidde op, kravle og gå
• Hyppige tilfælde af mellemørebetændelse (otitis media) og risiko for tab af hørelse
• Belastning af hjertekarsystemet
• Hjulbenethed (genu varum)
• Tryk på rygsøjlen ved overgangen til kraniet
• Overskydende væske omkring hjernen (vand i hovedet/hydrocephalus)
• Åndedrætsbesvær under søvn (søvnapnø) – øget snorken kan også være et problem
• Åndedrætsbesvær i løbet af dagen (typisk hvor åndedrættet stopper i korte perioder [apnø])
• Hurtigere vejrtrækning kan også forekomme
• Krogede eller skæve tænder
• Øget svedproduktion under søvn
• Kyfose eller lordose (hhv. bagud eller forud konveks krumning af rygsøjlen)
• Spinalstenose (rygmarvsforsnævring) der kan medføre gener såsom: smerter, prikken, kilden eller svaghed i benene, hvilket kan resultere i gangbesvær og forringet livskvalitet

 

Som voksne kan følgende komplikationer desuden opstå hos mennesker med dværgvækst:

 

• Forsnævring af kanalen i den nedre del af rygsøjlen (lumbal spinalstenose). Dette medfører tryk på rygsøjlen, hvilket kan resultere i smerte eller følelsesløshed i benene
• Vægtforøgelse der kan forværre problemerne med led og/eller rygsøjle og desuden lægge tryk på nerver
• Slidgigt (hvilket også kan forværres af vægtforøgelse)

 

Graviditet og fødsel

Kvinder med dværgvækst kan udvikle respiratoriske problemer (dvs. problemer med åndedrættet) under graviditet. Desuden kan den vægtforøgelsen medføre problemer pga. den øgede belastning på benene og ryggen. Herudover er kejsersnit næsten altid nødvendigt, fordi størrelsen og formen på bækkenet ikke tillader en normal fødsel.

 

• Under graviditeten kan en fosterscanning i nogle tilfælde afsløre overskydende mængder fostervand omkring fosteret; dette kan indikere akondroplasi.

 

• Børn har 75% sandsynlighed for at arve sygdommen, hvis begge forældre har akondroplasi og 50% sandsynlighed, hvis kun den ene forælder har akondroplasi. På trods af disse statistikker skyldes størstedelen af alle tilfælde spontane mutationer i generne

 

• Nogle nyfødte overlever ikke fødslen (eller kun få dage eller uger efter) – dette er især gældende for spædbørn, der arver 2 defekte gener (ét fra hver forælder). Disse spædbørn fødes desuden ofte med alvorlige misdannelser

 

• Umiddelbart efter fødslen kan den nyfødte have et større eller længere hoved end normalt, hvilket kan skyldes vand i hovedet (hydrocephalus)

 

• Selvom børn med dværgvækst som regel har kortere arme og ben, er det ikke sikkert, at dette kan ses med det blotte øje ved fødslen. Man kan dog vha. røntgenundersøgelser afsløre akondroplasi hos nyfødte

 

• Efter fødslen vokser barnet efter den normale i vækstkurve i de første 3 måneder – herefter begynder væksten dog at aftage. I puberteten vokser barnet også kun ganske lidt (modsat andre unge)

 

 

Psyken hos dværge

 

Mange mennesker af almindelig højde har en forvrænget opfattelse af dværge; ofte tror eller antager de, at dværge har intellektuelle udfordringer, komplekser eller personlighedsforstyrrelser.

 

Herudover er der mange mennesker, hvis opfattelse af en fremmed persons modenhed, til dels påvirkes af personens højde; og dette kan være et problem, når de møder en dværg (med andre ord; nogle mennesker opfatter dværge som børn, hvilket naturligvis kan være psykisk hårdt for mennesker med dværgvækst).

 

Dette kan blandt andet skyldes det faktum, at dværge historisk har været brugt som underholdning, hvilket har været med til at skabe et skisma omkring gruppen.

 

Heldigvis findes der foreninger, støttegrupper samt psykologer, der netop er specialiserede i hjælpe mennesker med dværgvækst igennem disse udfordringer. Dermed ikke sagt at det er let! Men disse støttegrupper kan være med til at udbrede en viden om, at det dværge primært har til fælles er fysiske kendetegn, samt det stigma, som det er bredt spredt i samfund omkring i verden.

 

 

Behandling

 

Der findes ikke nogen decideret behandling af dværgvækst (akondroplasi – nogle af de andre årsager kan behandles til en vis grad). Man kan derimod forsøge at forlænge kroppen eller stimulere dens vækst, ligesom man kan mindske generne fra komplikationerne på forskellige måder.

 

Følgende behandlingsmuligheder kan anvendes til mennesker med dværgvækst:

 

• Operationer – disse inkluderer:
  • Indoperering af metalklammer i knogleenderne hvilket kan korrigere den retning, knoglerne vokser i
  • Opsplitning af en knogle i en arm eller et ben, udretning af knoglen og indførsel af metalplader for at holde den på plads
  • Indførsel af metalklammer el.lign. for at korrigere rygsøjlens form
  • Forøgelse af størrelsen på åbningen af knogleskiverne i rygsøjlen (vertebrae) for at mindske trykket på rygmarven

 

• Forlængelse af lemmer: Her forlænger en kirurg et lem ved at dele knoglen i lemmet i to eller flere dele og sprede knogleenderne et lille stykke fra hinanden. Knoglerne holdes bl.a. sammen vha. metalskruer og søm, der løbende justeres. På denne måde kan knoglerne vokse sammen og med tiden blive længere

 

Hormonbehandling

 

Væksthormonmangel behandles med indsprøjtninger af kunstigt væksthormon. I de fleste tilfælde modtager børn med dværgvækst daglige indsprøjtninger i adskillige år, indtil de når en maksimal højde som voksne. Dette er ofte først efter en årrække og nogle gange efter behandlingen er overstået. Det er dermed en behandling, der kræver tålmodighed, hvorfor man også bør sørge for at finde måde at imødekomme ens dværgvækst rent mentalt.