Ataksi

 

 

Ataksi kan medføre symptomer i disse områder af kroppen

(Klik på billedet for større version)

 

 

 

Hvad er ataksi?

 

Betegnelsen ataksi dækker over mangel på muskelkoordination ved bevidste bevægelser som når man f.eks. går eller spiser. Selve ordet ataksi stammer fra det græske ord a taxis, der betyder “uden koordination”.

 

Ataksi kan både være en arvelig tilstand eller et symptom på en underliggende helbredsmæssig tilstand og kan påvirke individets:

 

• Evne til at synke
• Tale og udtale
• Generelle kropsbevægelser – inklusiv bevægelser i:
  • Ben
  • Arme
  • Hænder
  • Fingre
  • Øjne

 

Ataksi skyldes typisk skader i lillehjernen (cerebellum), hvilket er den del af hjernen, der styrer muskelkoordinationen. Lægevidenskaben har imidlertid endnu ikke forstået alle aspekterne af årsagerne og symptomerne på ataksi.

 

Der findes mange tilstande, der kan forårsage ataksi – disse inkluderer bl.a. alkoholmisbrug, apopleksi (slagtilfælde), svulster, cerebral parese og multipel sklerose. Det er desuden muligt at arve en gendefekt, der kan forårsage en af flere former for ataksi.

 

Ataksi har desuden en tæt sammenhæng med sygdommen hereditær spastisk paraplegi (HSP – også kaldet Strüpeli-Lorrains syndrom). Ataksi og HSP sættes ofte i relation til hindanden, idet de har en række fællesnævnere i forbindelse med symptomer og arvelighed.

 

Den internationale Ataksi-dag (Ataxia Awareness Day) er i øvrigt den den 25 september hvert år.

 

 

Symptomer på ataksi

 

Ataksi kan udvikles med tiden eller opstå pludseligt – afhængigt af årsagen. Ataksi er i grunden et symptom på en række neurologiske sygdomme og kan medføre:

 

• Dårlig koordination
• Usikker gang, ubalance og tendens til at snuble eller falde
• At gangmønstret er mere bredsporet end normalt (for at kompensere for den manglende balance)
• Besvær ved finmotoriske opgaver såsom at spise, skrive, skære osv.
• Klodsethed eller tendens til at vælte ting/tabe ting
• Taleforstyrrelse eller utydelig tale
• Ufrivillige eller langsomme øjenbevægelser, dobbeltsyn og evt. synstab
• Synkebesvær eller nedsat synkefunktion
• Kramper eller muskelsammentrækninger
• Demens eller neuropati

 

Symptomerne og deres forekomst afhænger i høj grad af følgende faktorer:

 

• Hvilken type ataksi man har
• Hvor gammel man er
• Hvor længe man har haft ataksi

 

Om symptomerne kan man desuden sige:

 

• At de er meget individuelle
• Det er langt fra alle ataksi-patienter, der oplever alle symptomerne
• De kan ændre sig med tiden
• Man oplever normalt ikke alle symptomer på én gang

 

Nogle ataksier (ILOCA) er i øvrigt meget sjældne og har ukendte årsager, hvilket i forbindelse med symptomer betyder, at de kan være svære relatere til ataksi – dvs. det er ikke sikkert, at lægerne kan stille diagnosen ataksi på baggrund af de forholdvis sjældne og ukendte symptomer.

 

 

Hvornår bør man opsøge læge?

 

Hvis ikke du ved, at du har en sygdom, der kan være årsagen til ataksi (som f.eks. multipel sklerose), bør du opsøge læge hvis du:

 

• Mister balancen
• Mister muskelkoordinationen i en hånd, arm eller et ben
• Har talebesvær eller begynder at tale sløret
• Har synkebesvær
• Oplever andre karakteristiske symptomer på ataksi (se listen ovenfor)

 

 

Årsager

 

Skader, nedslidning eller tab af celler i lillehjernen kan resultere i ataksi. Sygdomme der skader rygmarven og perifære nerver, der forbinder lillehjernen med musklerne, kan også forårsage ataksi.

 

De underliggende årsager til ataksi inkluderer:

 

• Alkoholmisbrug og narkotikamisbrug
• Forgiftning (f.eks. med tungmetaller)
• Bivirkninger af visse medicintyper
• Apopleksi (slagtilfælde)
• Svulster
• Skoldkopper (varicella)
• Paraneuplastisk syndrom
• Cerebral parese
• Multipel sklerose
• Slag på hovedet

 

Der er altså en lang række årsager til ataksi, hvor nogle få handler om livsstil, mens ataksi i langt de fleste tilfælde snarere optræder som en følgesygdom til andre alvorlige sygdomme. I nogle tilfælde kan man ikke finde den specifikke underliggende årsag til ataksi.

 

Arvelige ataksier

 

Nogle former for ataksi og nogle af de tilstande, der kan medføre ataksi er arvelige. Hvis man har en af disse tilstande, er man født med en defekt i bestemt gen, der producerer abnormale proteiner.

 

Nervecellerne i lillehjernen og rygmarven hæmmes af disse proteiner, hvilket betyder at de degenererer over tid.

 

De arvelige ataksier kendetegnes desuden ved, at de forværres med tiden (de er progressive og degenerative).

 

Herudover findes også:

 

• Autosomale dominante ataksier – inklusive:
  • Spinocerebellar ataksi (inkl. 28 undertyper – stadig stigende; der findes flere og flere undertyper [defekte gener])
  • Episodisk ataksi (inkl. 6 undertyper)

 

• Autosomale recessive ataksier – inklusive:
  • Friedrichs ataksi
  • Ataxia-telangiectasia
  • Medfødt cerebellar ataksi
  • Wilsons sygdom

 

 

Diagnosticering

 

Ved diagnosticering af ataksi foretages følgende undersøgelser:

 

• Patientens sygdomshistorik
• En fysisk undersøgelse
• En neurologisk undersøgelse

 

Det er desuden almindeligt at lægen spørger til sygdomme og lidelser (inkl. ataksi) i patientens familie, idet ataksi kan være arveligt. Herudover kan følgende undersøgelser anvendes:

 

• Blodprøver
• Urinprøver
• CT-scanning
• MR-scanning
• Lumbarpunktur
• Gentests

 

 

Behandling af ataksi

 

Der findes ingen behandling, der kan helbrede ataksi. I nogle tilfælde kan ataksi dog behandles ved at behandle den underliggende årsag til ataksien.

 

I andre tilfælde, hvor ataksi skyldes f.eks. skoldkopper eller virusinfektioner, forsvinder ataksien sandsynligvis sammen med sygdommen.

 

Herudover kan lægen anbefale fysioterapi og træning for at opretholde styrken i bevægeapparatet. Desuden kan en ergoterapeut rådgive om forskellige støttende hjælpemidler til brug i dagligdagen.